人类基因组的 90 亿种基因变异，DeepMind 全算了一遍，1PB 数据免费开放

二十多年前人类基因组计划完成后，理解 DNA 碱基功能及突变后果成为难题。Google DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas，基于 AlphaGenome 模型预计算人类参考基因组中超 90 亿种单碱基变化对基因表达等的影响，形成约 1PB 数据集，免费向科研人员开放非商业使用。该数据集还推出 AVI 变异影响分数，整合多层面信息帮助筛选排序变异，提供特征归因及 2500 多种 DNA 基序信息。研究人员已将其用于罕见病和人群遗传学研究，可从大量候选变异中筛出更具研究价值的对象。有科研人员评价其能简化分析流程、降低算力门槛，同时指出其存在无法覆盖远距离调控关系等局限，且 AVI 分数不等同于致病性，结果需结合其他证据验证，目前仅用于科研而非临床诊断。