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国家卫生健康委发布《86 个罕见病病种诊疗指南（2025 年版）》，旨在提高罕见病诊疗规范化水平。此次指南针对《第二批罕见病目录》中的 86 种疾病，如软骨发育不全、获得性血友病等，明确了临床表现、诊断方法和医疗干预措施。目前软骨发育不全在国内尚无特效药物获批，治疗主要依赖多学科协作对症处理。近年来，国家持续重视罕见病诊疗，已发布两批共 121 种罕见病目录，并成立中国罕见病联盟推动多方合作。截至目前，已有 90 余种罕见病用药纳入医保目录，大幅减轻患者负担。