渐冻症患者用上定制 RNA 药物，一年后神经损伤指标下降 50%

梅奥诊所与 n-Lorem Foundation 的研究人员在 Med 期刊发表针对携带 CHCHD10 R15L 突变的渐冻症患者的 N-of-1 单病例研究，该患者接受专门针对该突变设计的反义寡核苷酸药物 nL-CHCHD-001 治疗一年后，血浆神经丝轻链蛋白水平下降约 50% 并进入正常参考范围，部分临床功能指标保持稳定或有所改善，治疗期间无严重不良事件，患者仍可正常从事医生工作。该研究从 320 条候选 ASO 中筛选出目标药物，仅用约 3 年就完成从开发到应用的流程。相关领域研究者认为该结果为 RNA 药物治疗极罕见遗传型 ALS 提供了早期证据，但由于仅为单例无对照研究，且该类 ALS 本身进展相对缓慢，无法排除疾病自然波动等因素，尚不能验证药物可长期阻止疾病进展。目前该疗法已扩大应用至其他 CHCHD10 相关 ALS 患者，相关后续临床研究正在推进。