沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发了一种名为 NanoRanger 的快速准确的基因检测方法,可在数小时内对孟德尔遗传病进行诊断,大幅缩短了传统诊断所需的至少 6 年时间。新技术通过分子生物学策略寻找复杂的基因突变和重排,成本效益高,仅需少量 DNA 样本。NanoRanger 已成功诊断出传统测试遗漏的 13 个家族性基因组疾病病例,为风险家庭成员和健康个体提供了筛查,帮助一对夫妇通过体外受精避免了遗传性疾病悲剧的发生。
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